视网膜色素复合病因

发于为表型病态疾病。其表型方式有 经常细胞核隐病态、显病态和病态连锁式 隐病态三种，以隐病态表型最多(70-90%)；显病态表型计(3-20%)；病态连锁式表型总和(10%)；现有认为，经常细胞核显病态表型型至少有两个基因座位，地处第一号细胞核短臂与第三号细胞核长臂。病态连锁式表型基因地处X细胞核短臂3区沿岸和二区沿岸。

关于患病机理在近20-30年来，有有一些新的认识。病理生理总体，推测就其网膜色素上皮毁灭细胞对就其毁灭细胞外节盘膜的毁灭消化神经性，再加外节盘膜消亡功用残留，冲刷形成一层障碍功用妨碍营养从脉络膜到就其网膜的转运，从而惹来就其毁灭细胞的进行病态营养不良及日趋变病态和变成。这个操作过程已在一种有原患病态就其网膜色素变病态的RCS狐就其网膜中得到猜测。

至于就其网膜色素上皮毁灭细胞毁灭神经性的原因，现有还不确实，确实与基因极其、某些激酶的缺乏及代谢物障碍有关。在免疫学总体，推测发于人体液免疫、毁灭细胞免疫均有极其，玻璃血液有激活的T毁灭细胞、B毁灭细胞与巨噬毁灭细胞，就其网膜色素上皮毁灭细胞表达HLA-DR肝细胞，正经常人则很难这种表现。同时也推测发于人自身免疫现象，但现有对发于是否为自身免疫病尚缺乏适当依据。在生化总体，推测发于人糖类代谢物极其，就其网膜中有脂黄褐色的外层聚积；锌、鎏金、磷等微量元素及激酶代谢物有极其。因此发于的产生确实实际上多种的患病机理。